Genetik testler kalp hastalıklarında erken teşhisin anahtarı

Medicana Bursa Hastanesi Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kalp hastalıklarının yalnızca hayat tarzı ve çevresel faktörlerle değil, aynı zamanda genetik yatkınlıkla da yakından ilişkili olduğunu belirterek şunları söyledi;
"Kalp hastalıkları; genetik, çevresel etkenler ve yaşam biçiminin bir araya gelmesiyle ortaya çıkar. Ancak bazı bireylerde genetik faktörler, kalp hastalıkları riskini belirgin şekilde artırabilmektedir."
Ailevi hiperkolesterolemi, koroner arter hastalığı, kardiyomiyopatiler ve kalp ritim bozukluklarının genetik temelli olabileceğine dikkat çeken Prof. Dr. İlhan Sezgin, genetik testler sayesinde bu hastalıkların erken dönemde tespit edilebildiğini ifade etti. Sezgin, "Özellikle LDLR, APOB, PCSK9, MYH7, MYBPC3 ve SCN5A gibi genlerdeki mutasyonlar, kalp hastalıklarının gelişiminde önemli rol oynayabiliyor. Bu mutasyonların tespit edilmesi, hastaların erken yaşta önlem almasını ve tedaviye zamanında başlamasını sağlıyor" dedi.
Genetik kökenli kardiyomiyopatiler ve aritmilerin, ani kalp durması riskini artırabileceğini belirten Prof. Dr. İlhan Sezgin, özellikle Long QT ve Brugada sendromu gibi kalıtsal ritim bozukluklarında genetik testlerin hayati önem taşıdığını vurguladı. Segin, "Bu testler yalnızca hastayı değil, aile bireylerini de koruyucu sağlık hizmetleri açısından değerlendirme imkânı sunuyor" diye konuştu.
Marfan, Noonan, DiGeorge ve Ehlers-Danlos gibi bazı genetik sendromlarda kalp hastalıklarının önemli bir bileşen olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Sezgin, bu hastalarda multidisipliner yaklaşımın önemini vurguladı. Sezgin, "Her sendromda kalp tutulumunun tipi ve şiddeti farklı olabilir. Bu nedenle genetik danışmanlık ve düzenli takip büyük önem taşır" şeklinde konuştu.
Genetik testlerin, kişiye özel tedavi ve izlem planlarının oluşturulmasına imkan sağladığını belirten Prof. Dr. İlhan Sezgin, sözlerini şöyle tamamladı;
"Genetik test sonuçları mutlaka klinik keşifler ve aile öyküsü ile birlikte değerlendirilmelidir. Medicana Bursa Hastanesi olarak, kalp hastalıklarına yönelik genetik çalışmaları başarıyla yürütüyor ve hastalarımıza bilimsel temelli, kişiselleştirilmiş sağlık hizmeti sunuyoruz."